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El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles.
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.
El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.
La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia. Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés).
Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.
Los síntomas varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre los 32 y 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más joven. Los posibles síntomas incluyen:
- dificultad para conciliar el sueño
- problemas para quedarse dormido
- espasmos musculares
- rigidez muscular
- movimiento y patadas al dormir
- pérdida de apetito
- demencia que progresa rápidamente
Los síntomas de un insomnio familiar fatal más avanzado incluyen:
- incapacidad para dormir
- deterioro de la función cognitiva y mental
- pérdida de coordinación o ataxia
- aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
- sudoración excesiva
- dificultad para hablar o tragar
- pérdida de peso inexplicable
- fiebre
Es causado por una mutación del gen PRNP. Esta mutación provoca un ataque al tálamo, que controla los ciclos de sueño y permite que diferentes partes del cerebro se comuniquen entre sí. Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que el tálamo pierde gradualmente las células nerviosas. Es esta pérdida de células la que conduce al rango de síntomas del insomnio familiar fatal.
La mutación genética responsable de esta enfermedad se transmite a través de la familia. Un padre con la mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir dicha mutación a su hijo.
Como hemos comentado, no hay cura para esta enfermedad priónica genética. Pocos tratamientos pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas. Un estudio en animales de 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos.
Pueden pasar años antes de que los síntomas de la enfermedad comiencen a aparecer. Sin embargo, una vez que empiezan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de uno o dos años.
