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Investigadores identificaron el primer caso documentado de una enfermedad genética rara transmitida mediante un donante de esperma. El hallazgo plantea interrogantes sobre los controles en la reproducción asistida.
Un grupo de investigadores en España identificó el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad genética rara a través del semen de un donante en un tratamiento de reproducción asistida.
La patología detectada es el angioedema hereditario, un trastorno poco frecuente que provoca episodios de hinchazón en la piel, el aparato digestivo o las vías respiratorias, y que en algunos casos puede ser grave.
El hallazgo se produjo tras el estudio de una paciente que presentaba síntomas recurrentes y cuya mutación genética no estaba presente en la línea materna, lo que llevó a los especialistas a rastrear su origen hasta el donante.
La investigación permitió identificar a varias personas concebidas con el mismo donante que portaban la misma alteración genética, lo que confirmó la transmisión a través del semen.
El estudio, publicado en una revista científica internacional, determinó que el donante era portador de la mutación sin presentar síntomas, lo que explica por qué no había sido detectada previamente.
El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia estimada de uno por cada 50.000 habitantes, lo que refuerza el carácter excepcional del caso.
Los especialistas señalaron que, al tratarse de una mutación genética dominante, una parte significativa de los descendientes del donante podría ser portadora, lo que motivó el seguimiento médico de las personas afectadas.
El caso abrió un debate sobre los protocolos de control genético en bancos de esperma, ya que los donantes pueden ser portadores de enfermedades sin manifestar síntomas.
Si bien los expertos remarcaron que estos procedimientos son seguros en términos generales, el hallazgo sugiere la necesidad de ampliar los estudios genéticos para reducir riesgos en futuras donaciones.
